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西安市儿童医院
Published:2020
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[J]. 2020, (2): 155.
DOI:
[J]. 2020, (2): 155. DOI:
庞贝病又称庞培氏病(Pompe Disease)
是一种少见疾病
还称糖原贮积症(GSD)等
属于一种代谢性疾病。[病因与发病机制]庞贝病的病因是17号染色体酸性α葡萄糖苷酶基因的突变
使体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶(GAA)
使糖原转化葡萄糖的过程受阻
进而不断累积的糖原可产生广泛的毒性作用。有作者报道预激综合征(WPW)者可伴发于庞贝病者
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